ภาระงานที่4 ส่วนที่ 3

พื้นฐานทางโมเลกุลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ดีเอ็นเอและโครโมโซม

โครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ เบสแต่ละคู่จับกันด้วยการสร้างพันธะไฮโดรเจนระหว่างสายดีเอ็นเอทั้งสองสาย

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e4/DNA_chemical_structure.svg/220px-DNA_chemical_structure.svg.png

          โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของยีนคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือดีเอ็นเอ ประกอบขึ้นจากสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์ซึ่งมีอยู่สี่ชนิด ได้แก่อะดีนีน (A), ไซโตซีน (C), กวานีน (G) และไทมีน (T) ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ ส่วนยีนนั้นก็ประกอบจากลำดับนิวคลีโอไทด์และเรียงต่อกันไปในสายดีเอ็นเอ มีข้อยกเว้นเฉพาะไวรัสซึ่งไวรัสบางชนิดใช้อาร์เอ็นเอซึ่งคล้ายดีเอ็นเอมากเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ
โดยปกติดีเอ็นเอจะมีลักษณะเป็นเกลียวคู่ นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในสายดีเอ็นเอจะมีคู่จับเฉพาะตัวในสายดีเอ็นเออีกสาย โดย A จับคู่กับ T และ C จับคู่กับ G ดังนั้นในดีเอ็นเอสายหนึ่งๆ จะมีข้อมูลครบถ้วน ซ้ำซ้อนกับสายที่คู่กัน โครงสร้างเช่นนี้เป็นพื้นฐานทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการจำลองชุดดีเอ็นเอจะเป็นการทำซ้ำข้อมูลทางพันธุกรรมโดยแบ่งสายดีเอ็นเอทั้งสองสายออกจากกัน ซึ่งแต่ละสายจะเป็นแม่พิมพ์สำหรับสร้างสายคู่ขึ้นมาใหม่
ยีนจะเรียงต่อกันไปบนสายดีเอ็นเอ ทั้งหมดเรียกรวมว่าโครโมโซม ในแบคทีเรียนั้นโดยทั่วไปแต่ละเซลล์มีจะโครโมโซมรูปวงกลมอยู่ 1 อัน ในขณะที่สิ่งมีชีวิตซึ่งเป็นยูคารีโอต (รวมถึงพืชและสัตว์) จะมีดีเอ็นเอเรียงตัวเป็นโครโมโซมเส้นตรงหลายอัน สายดีเอ็นเอเหล่านี้ส่วนใหญ่จะยาวมาก ตัวอย่างเช่นโครโมโซมที่ยาวที่สุดของมนุษย์มีความยาวประมาณ 247 ล้านคู่เบส ดีเอ็นเอในโครโมโซมจะจับกับโปรตีนโครงร่างซึ่งจัดระเบียบและควบคุมการแสดงออกของดีเอ็นเอให้เกิดเป็นรูปร่างที่เรียกว่าโครมาติน ในเซลล์ยูคารีโอตนั้นโครมาตินมักประกอบด้วยนิวคลีโอโซม โดยส่วนของดีเอ็นเอจะวนล้อมโปรตีนฮิสโตน สารพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (โดยทั่วไปคือลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดในทุกโครโมโซม) เรียกรวมว่าจีโนม

 แผนภาพของวอลเธอร์ เฟลมมิง เขียนขึ้นเมื่อ ค.ศ. 1882 แสดงการแบ่งเซลล์ของเซลล์ยูคาริโอต มีการเพิ่มจำนวนซ้ำ การจับตัวแน่น และการเรียงตัวของโครโมโซม ทำให้เมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว สำเนาของโครโมโซมจะแยกกันไปในเซลล์ลูกที่ได้จากการแบ่งตัว

http://th.wikipedia.org/wiki/%E0%B9%84%E0%B8%9F%E0%B8%A5%E0%B9%8C:Zellsubstanz-Kern-Kerntheilung.jpg

การสืบพันธุ์

             เมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว จีโนมทั้งหมดจะถูกคัดลอกและแบ่งให้เซลล์ลูกทั้งสองเซลล์ละหนึ่งจีโนม กระบวนการเช่นนี้เรียกว่าไมโทซิส เป็นรูปแบบพื้นฐานที่สุดของการสืบพันธุ์และเป็นหลักการพื้นฐานของการสืบ พันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ซึ่งพบได้ทั้งในสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวและหลายเซลล์ ทำให้ได้ทายาทซึ่งได้รับจีโนมมาจากรุ่นก่อนเพียงตัวเดียว ทายาทของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศจะมีพันธุกรรมเหมือนรุ่นก่อนทุกประการ และอาจเรียกว่าโคลน
สิ่งมีชีวิตที่เป็นยูคาริโอตมักอาศัยการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศเพื่อให้ได้ ทายาทที่มีพันธุกรรมผสมกันจากพ่อแม่ กระบวนการนี้แตกต่างกันระหว่างสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมหนึ่งชุดและชนิดที่ มีโครโมโซมสองชุด โดยเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวจะรวมกันและนำสารพันธุกรรมมารวมกันได้เป็น เซลล์ซึ่งมีโครโมโซมสองชุด ส่วนสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุดจะสร้างเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวโดย การแบ่งตัวเป็นสองเซลล์โดยไม่มีการทำซ้ำชุดดีเอ็นเอ ทำให้ได้เซลล์ลลูกซึ่งมีโครโมโซมเพียงหนึ่งในสองแบบสุ่มจากที่มีอยู่ สัตว์และพืชส่วนใหญ่มีเซลล์ที่มีโครโมโซมสองชุดเป็นส่วนใหญ่ของวงจรชีวิต โดยมีช่วงชีวิตที่เป็นเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดเดียวเฉพาะเซลล์สืบพันธุ์ อย่างอสุจิและไข่เท่านั้น
แบคทีเรียบางชนิดมีวิธีที่จะทำให้ได้รูปแบบพันธุกรรมใหม่โดยไม่ใช้การสืบ พันธุ์แบบอาศัยเพศแบบเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดเดียวหรือสองชุดดังกล่าวมาข้าง ต้น แต่ใช้วิธีการจับคู่เพื่อ ส่งชิ้นส่วนวงกลมดีเอ็นเอขนาดเล็กไปให้แบคทีเรียอีกตัวหนึ่ง นอกจากนี้ยังสามารถรับเอาชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ลอยอยู่ในสิ่งแวดล้อมเข้ามาใน จีโนมของตัวเองได้ กระบวนการนี้เรียกว่าการแปลงพันธุ์ กระบวนการเช่นนี้ทำให้เกิดการถ่ายทอดยีนในแนวราบ ซึ่งเป็นการส่งชิ้นส่วนของข้อมูลพันธุกรรมระหว่างสิ่งมีชีวิตที่ไม่ได้มีปฏิสัมพันธุ์หรือมีความเกี่ยวข้องกัน

การรวมใหม่และการเชื่อมโยง

ภาพวาด ค.ศ. 1916 ของโทมัส ฮันท์ มอร์แกน แสดงถึงการไขว้เปลี่ยนระหว่างโครโมโซม
http://th.wikipedia.org/wiki/%E0%B9%84%E0%B8%9F%E0%B8%A5%E0%B9%8C:Morgan_crossover_2_cropped.png

          การที่สิ่งมีชีวิตมีโครโมโซมสองชุดทำให้มีโอกาสเกิดการแยกคู่ยีนอย่างอิสระระหว่าง การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ทำให้มีการรวมยีนขึ้นเป็นรูปแบบใหม่ ยีนของโครโมโซมเดียวกันนั้นทางทฤษฎีแล้วไม่อาจมารวมใหม่กันได้หากไม่มี กระบวนการไขว้เปลี่ยนระหว่างโครโมโซม ซึ่งระหว่างการไขว้เปลี่ยนนี้โครโมโซมจะมีการแลกเปลี่ยนส่วนของดีเอ็นเอซึ่งกันและกัน ทำให้มีการสับเปลี่ยนอัลลีลระหว่างโครโมโซม โดยการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมนี้ส่วนใหญ่เกิดระหวางการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสเพื่อให้ได้เซลล์ลูกซึ่งมีโครโมโซมหนึ่งชุด
ความน่าจะเป็นที่จะเกิดมีการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมระหว่างจุดสองจุดบน โครโมโซมสัมพันธ์กับระยะทางระหว่างจุดสองจุดนั้น กล่าวคือเมื่อยีนบนจุดสองจุดอยู่ห่างกันระดับหนึ่ง โอกาสของการไขว้เปลี่ยนจะมากจนถือได้ว่าการถ่ายทอดยีนนั้นไม่มีความสัมพันธ์ กันหรือมีโอกาสถูกถ่ายทอดไปด้วยกันน้อยมาก ส่วนยีนที่อยู่ใกล้กันนั้นมีโอกาสเกิดการไขว้เปลี่ยนต่ำ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่าความเชื่อมโยงของพันธุกรรม อัลลีลของยีนทั้งสองมีโอกาสสูงที่จะถูกถ่ายทอดไปด้วยกัน ปริมาณของความเชื่อมโยงกันระหว่างยีนชุดหนึ่งสามารถนำมาสร้างเป็นแผนที่เชิง เส้นของความเชื่อมโยงซึ่งอธิบายการจัดเรียงตัวของยีนคร่าวๆ บนโครโมโซมได้

 

การแสดงออกของยีน

รหัสพันธุกรรม

รหัสจากดีเอ็นเอจะถูกถอดอกมาเป็นโปรตีนผ่านเอ็มอาร์เอ็นเอด้วยรหัสชุดสาม

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/37/Genetic_code.svg/220px-Genetic_code.svg.png

        ยีนส่วนใหญ่ทำงานโดยการแสดงออกผ่านการผลิตโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลที่ซับซ้อนและทำหน้าที่ส่วนใหญ่ในเซลล์ โปรตีนประกอบจากกรดอะมิโนที่ต่อกันเป็นสายโซ่ ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนนี้ถูกกำหนดโดยลำดับของดีเอ็นเอบนยีนที่สร้างโปรตีนนั้นๆ ออกมาผ่านตัวกลางซึ่งเป็นอาร์เอ็นเอ กระบวนการเริ่มจากการสร้างโมเลกุลอาร์เอ็นเอที่มีลำดับเบสตรงกันกับลำดับดีเอ็นเอในยีน กระบวนนี้เรียกว่าการถอดรหัส
        โมเลกุลเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอนี้จะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโอที่ตรงกันผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการแปลรหัส ซึ่งนิวคลีโอไทด์ชุดละ 3 ตัวเรียกว่าโคดอนจะตรงกันกับกรดอะมิโนชนิดใดชนิดหนึ่งในยี่สิบชนิดและคำสั่งปิดท้ายลำดับกรดอะมิโน ความตรงกันนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม^[36] ข้อมูลจะถูกส่งต่อในทิศทางเดียว จากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรีน แต่ไม่มีการส่งข้อมูลจากโปรตีนกลับมาเป็นลำดับดีเอ็นเอ กระบวนการนี้ฟรานซิส คริกเรียกว่า เซนทรัลด็อกม่าของชีววิทยาโมเลกุล

 

กรดอะมิโนที่เปลี่ยนไปเพียงตัวเดียวทำให้ฮีโมโกลบินสร้างตัวเป็นเส้นใยขึ้นได้

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/th/thumb/d/db/Sickle_cell_hemoglobin_shortened.png/170px-Sickle_cell_hemoglobin_shortened.png

           การเปลี่ยนไปของนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวในดีเอ็นเอสามารถทำให้เกิดการ เปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนได้ จากการที่โครงสร้างโปรตีนนั้นเกิดจากลำดับกรดอะมิโน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนบางแบบอาจเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีน นั้นๆ ได้ อาจโดยการทำให้โครงสร้างสูญเสียความเสถียรไปไม่สามารถคงรูปอยู่ได้ หรือเปลี่ยนพื้นผิวของโปรตีนทำให้มีปฏิกิริยากับโปรตีนหรือโมเลกุลอื่น เปลี่ยนแปลงไป เช่น โรคเลือดจางแบบมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งในมนุษย์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียวในบริเวณที่มีการถอดรหัสออกมาเป็นเบตาโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนตัวหนึ่งจนสมบัติทางกายภาพของฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงไป ฮีโมโกลบินในผู้ป่วยโรคนี้จะจับกันเอง ก่อตัวเป็นเส้นใย ทำให้เม็ดเลือดแดงที่มีโปรตีนที่ผิดปกตินี้มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไปมีรูปร่างคล้ายเคียว เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเปลี่ยนไปนี้ไหลผ่านหลอดเลือดได้ไม่ดีเท่าเม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้มีโอกาสเกิดการอุดตันหรือแตกสลาย เกิดเป็นอาการที่สัมพันธ์กับโรคดังกล่าว

           ยีนบางตัวถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอแต่ไม่มีการแปลรหัสออกมาเป็นโปรตีน อาร์เอ็นเอเหล่านี้เรียกว่าน็อน-โคดดิ้ง อาร์เอ็นเอ หรืออาร์เอ็นเอที่ไม่มีการอ่านรหัส อาร์เอ็นเอเหล่านี้บางครั้งจะจัดรูปร่างตัวเองเป็นโครงสร้างที่ทำหน้าที่สำคัญในเซลล์ เช่น ไรโบโซมอลอาร์เอ็นเอ และทรานสเฟอร์อาร์เอ็นเอ นอกจากนี้อาร์เอ็นเอยังอาจมีหน้าที่ในการควบคุมการแสดงออกทางพันธุกรรมโดยปฏิกิริยาจับตัวผสมกับอาร์เอ็นเออื่นๆ เช่น ไมโครอาร์เอ็นเอ

การควบคุมการแสดงออกของยีน

     สิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ อาจมียีนหลายพันยีน แต่ไม่ได้แสดงออกทั้ง หมดพร้อมๆ กัน ยีนแต่ละยีนจะแสดงออกก็ต่อเมื่อกำลังมีการถอดรหัสเป็นเอ็มอาร์เอ็นเอเท่า นั้น โดยมีกระบวนการทางเซลล์ในการควบคุมการแสดงออกของยีนอยู่หลายวิธีเพื่อให้มี การผลิตโปรตีนเมื่อเซลล์ต้องการใช้โปรตีนนั้นๆ เท่านั้น ปัจจัยการถอดรหัสหรือทรานสคริปชันแฟคเตอร์เป็นโปรตีนควบคุมซึ่งจับกับตำแหน่งเริ่มต้นของยีน ทำหน้าที่กระตุ้นหรือยับยั้งการถอดรหัสยีนนั้นๆ^[44] ตัวอย่างเช่น ในจีโนมของ Escherichia coli มียีนจำนวนหนึ่งซึ่งจำเป็นในการสังเคราะห์กรดอะมิโนทริปโตเฟน แต่ในสภาพแวดล้อมที่มีทริปโตเฟนเพียง พออยู่แล้ว ยีนซึ่งช่วยในการสังเคราะห์ทริปโตเฟนนี้ก็ไม่มีความจำเป็น การมีทริปโตเฟนจะส่งผลต่อการทำหน้าที่ของยีนโดยตรงโดนโมเลกุลของทริปโตเฟนจะ จับกับทริปโตเฟนรีเพรสเซอร์ซึ่ง เป็นทรานสคริปชันแฟกเตอร์ตัวหนึ่ง ทำให้โครงสร้างของรีเพรสเซอร์แปลี่ยนแปลงไปจนไปจับกับยีน ยับยั้งการถอดรหัสและการแสดงออกของยีนนั้นๆ ถือเป็นการควบคุมโดยการป้อนกลับทางลบของกระบวนการสังเคราะห์กรดอะมิโนทริปโตเฟน

 

ทรานสคริปชันแฟกเตอร์จับกับดีเอ็นเอ ส่งผลต่อการถอดรหัสของยีนนั้นๆ

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/79/Zinc_finger_DNA_complex.png/170px-Zinc_finger_DNA_complex.png

          ความแตกต่างในการแสดงออกของยีนนั้นเห็นได้ชัดเจนในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ซึ่งทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ มีจีโนมที่เหมือนกันแต่ตัวเซลล์กลับมีโครงสร้างและหน้าที่ที่แตกต่างกัน เนื่องจากมีการแสดงออกของยีนคนละชุดกัน เซลล์ทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์มาจากเซลล์ตั้งต้นเพียงเซลล์เดียวซึ่ง เจริญเป็นเซลล์ชนิดต่างๆ หลากหลายตามการตอบสนองต่อสัญญาณภายในเซลล์และ ค่อยๆ สร้างรูปแบบการควบคุมการแสดงออกของยีนที่แตกต่างกันเพื่อให้มีหน้าที่ของ เซลล์ต่างๆ กัน ทั้งนี้ไม่มียีนเดี่ยวๆ ยีนใดยีนหนึ่งที่รับผิดชอบการเจริญเป็นโครงสร้างของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ แต่เป็นรูปแบบที่เกิดจากปฏิกิริยาอันซับซ้อนของเซลล์และยีนจำนวนมาก
           ในเซลล์ยูคาริโอตจะมีความพิเศษของโครงสร้างโครมาตินซึ่ง มีส่วนในการควบคุมการถอดรหัสยีน ซึ่งส่วนใหญ่อาศัยการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอและโครมาตินที่อยู่ในภาวะเสถียร และสามารถถ่ายทอดไปยังเซลล์ลูกได้ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่าการควบคุมแบบ "เหนือพันธุกรรม" เนื่องจากเป็นการควบคุมที่อยู่นอกเหนือลำดับดีเอ็นเอและสามารถถ่ายทอดจาก เซลล์รุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง จากลักษณะเหนือพันธุกรรมเช่นนี้เองทำให้เซลล์ต่างชนิดกันที่เพาะเลี้ยงใน อาหารเพาะเลี้ยงสามารถคงคุณสมบัติที่แตกต่างกันเอาไว้ได้ แม้ลักษณะเหนือพันธุกรรมเช่นนี้มักมีการเปลี่ยนแปลงไปในแต่ละช่วงของการ พัฒนา แต่ลักษณะบางอย่างเช่นปรากฏการณ์การกลายพันธุ์ข้างเคียงก็มีการถ่ายทอดข้ามรุ่นได้และถือเป็นข้อยกเว้นของกฎทั่วๆ ไปในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอ ซึ่งมีอยู่ไม่มากนัก

 คำถาม

1.โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของยีนคืออะไร และประกอบขึ้นจากอะไรบ้าง 

2.จงอธิบายความหมายของคำว่า โคลน

3.ยีนส่วนใหญ่ทำงานโดยการแสดงออกผ่านการผลิตอะไร  และทำหน้าที่อะไร
 

ภาระงานที่3 ส่วนที่ 2

พันธุศาสตร์

              
             พันธุศาสตร์ (genetics - มีรากศัพท์มาจากภาษากรีกคำว่า "genno" ซึ่งแปลว่า "การให้กำเนิด") คือ สาขาแขนงหนึ่งของวิทยาศาสตร์ ซึ่งว่าด้วยการศึกษาหน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน, กรรมพันธุ์ (heredity), และวิวัฒนาการในสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ
คำว่า "พันธุศาสตร์" นี้ เริ่มแรกคิดขึ้นมาเพื่อประยุกต์ใช้กับศาสตร์ใหม่ที่ว่าด้วยการศึกษา ชาติพันธุ์และวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษ ชื่อ วิลเลียม เบทสัน โดยปรากฏอยู่ในเอกสารของเขาที่ส่งไปให้อดัม เซดจ์วิค ซึ่งมีการลงบันทึก วันที่ 18 เมษายน พ.ศ. 2448 มนุษย์เริ่มรับความรู้เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ตั้งแต่สมัยก่อนประวัติศาสตร์ ซึ่งว่าด้วยการเพาะพันธุ์และการดำเนินการสืบพันธุ์ให้แก่พืชและสัตว์ การวิจัยทางพันธุศาสตร์ปัจจุบันนิยมใช้เครื่องมือวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ ศึกษาเพื่อให้ทราบระบบภายในของยีน เช่น การวิเคราะห์การตอบสนองทางพันธุกรรม ซึ่งอยู่ภายในสิ่งมีชีวิต ข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มักถูกบรรจุไว้ในโครโมโซม ซึ่งแสดงให้เห็นถึงโครงสร้างทางเคมีของ ดีเอ็นเอ
รหัสทางพันธุกรรมสามารถจำแนกได้จากยีน ซึ่งถือเป็นข้อมูลที่สำคัญยิ่งในการประกอบลักษณะทางเคมีของโปรตีน ถึงแม้ว่าโปรตีนจะมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่ง แต่ในหลายกรณี โปรตีนนั้นไม่อาจกำหนดสารประกอบทางพันธุกรรมได้ทั้งหมด ทว่ากลับอยู่ในฟีโนไทป์ตัว สุดท้ายของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ วลีศัพท์ทางพันธุศาสตร์คำว่า "เพื่อระบุรหัส" มักใช้กับยีนที่สามารถสร้างโปรตีนเองได้, โดยจะถูกเรียกว่า "รหัสถ่ายพันธุ์ของโปรตีน"

 

               ดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลพื้นฐานของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม แต่ละสายของดีเอ็นเอประกอบขึ้นจากสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์ จับคู่กันรอบกึ่งกลางกลายเป็นโครงสร้างที่ดูเหมือนบันไดซึ่งบิดเป็นเกลียว

http://th.wikipedia.org/wiki/%E0%B9%84%E0%B8%9F%E0%B8%A5%E0%B9%8C:DNA_Overview2.png

ประวัติศาสตร์

เกรเกอร์ เมนเดล

http://th.wikipedia.org/wiki/%E0%B9%84%E0%B8%9F%E0%B8%A5%E0%B9%8C:Gregor_Mendel.png

          แม้ความรู้เกี่ยวกับพันธุศาสตร์จะมีที่มาจากการประยุกต์ทฤษฎีของเกรเกอร์ เมนเดลใน ช่วงกลางคริสต์ศตวรรษที่ 19 แต่ทฤษฎีว่าด้วยการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นมีมาก่อนยุคของเมนเดล โดยทฤษฎีที่เป็นที่นิยมก่อนยุคของเมนเดลคือแนวคิดว่าด้วยการถ่ายทอดลักษณะแบบผสม โดยเชื่อว่าลักษณะของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ จะเป็นการผสมกันระหว่างลักษณะของพ่อและแม่ แต่งานของเมนเดลเป็นการพิสูจน์ว่าทฤษฎีนี้ไม่เป็นจริง โดยเป็นการแสดงให้เห็นว่าการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นเกิดจากการ ประกอบกันของยีนที่แยกกันมากกว่าจะเป็นการหลอมรวมกัน อีกทฤษฎีหนึ่งที่มีผู้สนับสนุนพอสมควรคือทฤษฎีการถ่ายทอดลักษณะที่เกิดขึ้น ภายหลัง ซึ่งเชื่อว่าสิ่งมีชีวิตจะได้รับการถ่ายทอดลักษณะที่ผ่านการฝึกฝนขึ้นในรุ่น พ่อแม่ ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันแล้วว่าทฤษฎีนี้ (ซึ่งมักมีผู้นำไปใช้ร่วมกับทฤษฎีวิวัฒนาการของลามาร์ค) ผิด ประสบการณ์หรือสิ่งที่ได้จากการฝึกฝนของสิ่งมีชีวิตรุ่นหนึ่งไม่ส่งผลต่อยีนและไม่มีการถ่ายทอดไปยังอีกรุ่นหนึ่ง อีกทฤษฎีหนึ่งคือทฤษฎีตัวกำเนิดมีทั่วทุกส่วนของชาร์ลส์ ดาร์วิน (ซึ่งเป็นการผสมกันระหว่างแนวคิดของการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่นและการได้รับลักษณะขึ้นมาใหม่) และทฤษฎีฉบับปรับปรุงของฟรานซิส กาลตันทั้งในแง่ของอนุภาคเจมมูลและการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต

พันธุศาสตร์เมนเดลและพันธุศาสตร์คลาสสิค

           พันธุศาสตร์ยุคใหม่มีที่มาจากงานของเกรเกอร์ โยฮัน เมนเดล บาทหลวงออกุสตินและนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอร์มัน-เช็ค บทความงานวิจัยของเขา "Versuche über Pflanzenhybriden" ("การทดลองในพืชพันธุ์ผสม") ซึ่งนำเสนอต่อ Naturforschender Verein (สมาคมงานวิจัยธรรมชาติ) ที่เบอร์โนใน ค.ศ. 1865 ได้ติดตามการถ่ายทอดลักษณะบางอย่างในต้นถั่วและอธิบายการถ่ายทอดนี้ในเชิงคณิตศาสตร์ ถึงแม้จะพบแบบแผนการถ่ายทอดในลักษณะเพียงอย่างของต้นถั่วเท่านั้นก็ตาม แต่งานของเมนเดลก็บางชี้ลักษณะต่างๆ นั้นมีการส่งต่อจริงและไม่ได้เกิดขึ้นมาใหม่ และแบบแผนของการถ่ายทอดของลักษณะหลายๆ อย่างก็สามารถอธิบายได้ด้วยกฎและสัดส่วนง่ายๆ
งานของเมนเดลไม่ได้รับความสนใจมากนักจนกระทั่งช่วงหลังเมนเดลเสียชีวิต ทศวรรษปีค.ศ. 1890 นักวิทยาศาสตร์ท่านอื่นได้ศึกษาเรื่องเดียวกันและได้ค้นพบสิ่งที่เมนเดลเคยค้นพบมาก่อนแล้ว วิลเลียม เบทสันเป็นผู้เสนองานของเมนเดลและได้เสนอคำว่า genetics ขึ้นใน ค.ศ. 1905 (ส่วนคำคุณศัพท์ genetic ซึ่งมาจากคำกรีกว่า genesis—γένεσις, หมายถึง "การถือกำเนิด" นั้นมีใช้ก่อน genetics ซึ่งเป็นคำนาม และมีการนำมาใช้ในแวดวงชีววิทยาตั้งแต่ ค.ศ. 1860)  และได้นำคำนี้ไปใช้ในในความหมายว่าเป็นการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะ ของสิ่งมีชีวิตในบทเสนอต่อที่ประชุม Third International Conference on Plant Hybridization (การประชุมนานาชาติว่าด้วยการผสมพันธุ์พืช ครั้งที่ 3) ในลอนดอน ประเทศอังกฤษ เมื่อ ค.ศ. 1906
หลังจากการค้นพบซ้ำของงานของเมนเดล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ โธมัส ฮันท์ มอร์แกนเป็นผู้เสนอไว้ใน ค.ศ. 1910 ว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของลักษณะตาสีขาวซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศในแมลงวันผลไม้ ต่อมา ค.ศ. 1913 อัลเฟรด สตูร์เทแวนท์ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์ความเชื่อมโยงของพันธุกรรมมาแสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม

อณูพันธุศาสตร์

มอร์แกนสังเกตการถ่ายทอดลักษณะการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับเพศซึ่งทำให้แมลงวัน Drosophila มีตาเป็นสีขาว ทำให้สามารถตั้งสมมติฐานได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซม

http://th.wikipedia.org/wiki/%E0%B9%84%E0%B8%9F%E0%B8%A5%E0%B9%8C:Sexlinked_inheritance_white.jpg

        
              แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิด การถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 เฟรเดอริค กริฟฟิธจึงพบปรากฏการณ์การแปลงพันธุ์ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่งสารพันธุกรรมเพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 ออสวอลด์ ธีโอดอร์ เอเวอรี, โคลิน แมคลีออด และแมคลิน แมคคาร์ที ได้พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือดีเอ็นเอ การทดลองเฮอร์ชีย์-เชสใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อ ในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่าย ทอดลักษณะ
เจมส์ ดี วัตสัน และฟรานซิส คริก ได้ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอใน ค.ศ. 1953 โดยใช้งานเอกซเรย์ผลิกศาสตร์ของโรซาลินด์ แฟรงคลินและมอริซ วิลคินส์ซึ่งบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียว ทั้งสองเสนอว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียวคู่ มีสายดีเอ็นเอสองสาย นิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายชี้เข้าหากัน และตรงกันกับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่กันบนอีกสายหนึ่ง ทำให้มีลักษณะคล้ายบันไดที่บิดเป็นเกลียว โครงสร้างนี้แสดงให้เห็นว่ามีข้อมูลพันธุกรรมอยู่ในรูปของลำดับนิวคลีโอไทด์ บนสายดีเอ็นเอแต่ละสาย และยังบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอน่าจะมีวิธีจำลองตัวเองที่เรียบง่าย คือหากแต่ละสายแยกออกจากกัน ก็จะสามารถสร้างสายคู่กันได้ใหม่จากลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายนั้นๆ เอง
แม้โครงสร้างของดีเอ็นเอจะทำให้รู้ถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะ แต่วิธีที่ดีเอ็นเอส่งผลต่อการทำงานของเซลล์นั้นก็ยังไม่เป็นที่ทราบ หลังจากนั้นนักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจว่าดีเอ็นเอควบคุมการผลิตโปรตีนได้อย่างไร จากนั้นจึงค้นพบว่าเซลล์ใช้ดีเอ็นเอเป็นแบบพิมพ์สำหรับสร้างเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (โมเลกุลที่ประกอบจากนิวคลีโอไทด์ คล้ายดีเอ็นเอ) ที่ตรงกัน จากนั้นลำดับนิวคลีโอไทด์บนอาร์เอ็นเอจะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโน ซึ่งจะประกอบเป็นโปรตีน ลักษณะการแปลรหัสระหว่างนิวคลีโอไทด์ไปเป็นกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม
การที่มีความเข้าใจเกี่ยวกับหลักการทางโมเลกุลของการถ่ายทอดลักษณะทาง พันธุกรรมทำให้มีการศึกษาวิจัยต่อยอดออกมาอีกได้เป็นจำนวนมาก การค้นพบที่สำคัญครั้งหนึ่งคือการพบวิธีการหาลำดับดีเอ็นเอด้วยการใช้ลำดับหยุดของสายดีเอ็นเอโดยเฟรเดอริก แซงเกอร์เมื่อ ค.ศ. 1977 ซึ่งทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถอ่านลำดับนิวคลีโอไทด์บนโมเลกุลดีเอ็นเอได้ จากนั้น ค.ศ. 1983 แครี แบงคส์ มุลลิส ได้พัฒนาปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสทำให้สามารถแยกและเพิ่มจำนวนบริเวณหนึ่งๆ ของดีเอ็นเอจากสารผสมได้ เทคนิกเหล่านี้รวมถึงเทคนิกอื่นๆ ถูกพัฒนาต่อยอดจนเกิดเป็นโครงการจีโนมมนุษย์และโครงการเอกชนของเซเลราจีโนมิกส์ทำให้สามารถหาลำดับจีโนมมนุษย์ทั้งหมดได้สำเร็จใน ค.ศ. 2003Fairy Tail

รูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะ

การถ่ายทอดแบบแยกส่วนและกฎของเมนเดล

            ในระดับพื้นฐานนั้นการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตเกิดจากลักษณะซึ่งมีการแยกเป็นส่วนชัดเจน เรียกว่ายีน คุณสมบัตินี้พบครั้งแรกโดยเกรเกอร์ เมนเดลซึ่งศึกษาการแบ่งแยกลักษณะต่างๆ ของต้นถั่วซึ่งมีการถ่ายทอด เช่นในการศึกษาลักษณะการ่ถายทอดสีของดอกถั่ว เมนเดลสังเกตว่าดอกของถั่วแต่ละต้นจะมีสีขาวหรือสีม่วง แต่จะไม่มีดอกที่มีสีที่อยู่ตรงกลางระหว่างสองสีนี้ ลักษณะที่แตกต่างกันชัดเจนของยีนเดียวกันนี้เรียกว่าอัลลีล
ในกรณีของต้นถั่วซึ่งเป็นสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุด ต้นถั่วแต่ละต้นจะมีอัลลีลในแต่ละยีนอยู่สองอัลลีล โดยแต่ละอัลลีลนั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากต้นถั่วพ่อแม่ สิ่งมีชีวิตหลายชนิดรวมทั้งมนุษย์ก็มีแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะในรูปแบบนี้ เช่นกัน สิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ ที่มีโครโมโซมสองชุดซึ่งทั้งสองอัลลีลในยีนหนึ่งๆ นั้นเหมือนกันเรียกว่าเป็นฮอโมไซกัสหรือเป็นพันธุ์แท้ที่โลคัสของยีนนั้น ในขณะที่สิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ ที่ในยีนหนึ่งๆ มีอัลลีลสองแบบไม่เหมือนกัน เรียกว่าเป็นเฮเทอโรไซกัสหรือเป็นพันธุ์ทาง
อัลลีลที่สิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ ได้รับมานั้นเรียกว่าจีโนไทป์หรือรูปแบบพันธุกรรม ส่วนลักษณะที่สังเกตได้นั้นเรียกว่าฟีโนไทป์หรือรูปแบบปรากฏ เมื่อสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ มีความเป็นเฮเทอโรไซกัสในยีนหนึ่ง ส่วนใหญ่แล้วอัลลีลอันหนึ่งในนั้นจะเป็นลักษณะเด่นซึ่งจะแสดงออกมาเป็นฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ ในขณะที่อีกอัลลีลหนึ่งจะเป็นลักษณะด้อยซึ่ง ถูกบดบังไว้ไม่แสดงออก อัลลีลบางอย่างเป็นลักษณะเด่นแบบไม่สมบูรณ์ ซึ่งแสดงออกเป็นฟีโนไทป์ที่มีลักษณะผสมกัน หรือมีความเป็นลักษณะเด่นร่วมกันโดยทั้งสองอัลลีลสามารถแสดงออกพร้อมกันได้
เมื่อสิ่งมีชีวิตมีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ทายาทที่ได้จะรับอัลลีลจากพ่อ/แม่เพียงอัลลีลเดียวจาก 2 อัลลีล ลักษณะการถ่ายทอดเช่นนี้และการแยกเป็นส่วนชัดของอัลลีลเช่นนี้รวมแล้วเรียก ว่ากฎข้อแรกของเมนเดลหรือกฎการแยกเป็นส่วนชัด

 ตารางแสดงการผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วสองต้นที่มีดอกเป็นสีม่วงแบบเฮเทอโรไซ กัส แสดงให้เห็นการถ่ายทอดลักษณะการมีดอกสีม่วง (B) และสีขาว (b)
http://th.wikipedia.org/wiki/%E0%B9%84%E0%B8%9F%E0%B8%A5%E0%B9%8C:Punnett_square_mendel_flowers.svg

 

สัญลักษณ์และการบันทึกข้อมูล

แผนภาพพงศาวลีสามารถใช้ในการแสดงแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะของโรคทางพันธุกรรมได้
http://th.wikipedia.org/wiki/%E0%B9%84%E0%B8%9F%E0%B8%A5%E0%B9%8C:Pedigree-chart-example.svg

 

          นักพันธุศาสตร์จะใช้สัญลักษณ์และแผนผังต่างๆ ในการบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะ ยีนต่างๆ มักถูกแทนที่ด้วยตัวอักษรจำนวนไม่กี่ตัว และมักใช้เครื่องหมาย "+" ในการแสดงว่ายีนนั้นๆ เป็นยีนปกติตามธรรมชาติซึ่งไม่มีการกลายพันธุ์
ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับการผสมพันธุ์และการสืบทอดเผ่าพันธุ์ (และโดยเฉพาะเมื่อมีความเกี่ยวข้องกับกฎของเมนเดล) รุ่นพ่อแม่มักถูกเรียกว่าเป็นรุ่น "P" (parent) และรุ่นลูกเรียกว่ารุ่น "F1" (first filial) เมื่อรุ่น F1 มีลูกอีกก็จะเรียกว่ารุ่น "F2" (second filial) แผนผังที่ใช้บ่อยชนิดหนึ่งในการทำนายผลที่เกิดจากการผสมพันธุ์คือตารางพันเน็ต
นอกจากนี้ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์ นักพันธุศาสตร์มักใช้แผนภาพเพ็ดดีกรีในการอธิบายการถ่ายทอดลักษณะที่เป็นโรคนั้นๆ โดยจะเป็นการแสดงให้เห็นถึงการถ่ายทอดลักษณะของความเป็นโรคในครอบครัว

 

 

ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีน

ความสูงของมนุษย์นั้นเป็นลักษณะที่เกิดจากปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนหลายตัว ข้อมูลเมื่อ ค.ศ. 1889 ของฟรานซิส กาลตันได้ แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ระหว่างความสูงของลูกกับความสูงเฉลี่ยของพ่อแม่ ซึ่งแม้จะมีความสัมพันธ์กัน แต่ก็ยังมีความแปรปรวนของค่าความสูงอยู่ แสดงให้เห็นว่าสิ่งแวดล้อมเป็นปัจจัยที่สำคัญปัจจัยหนึ่งที่กำหนดความสูงของ มนุษย์
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/62/Galton-height-regress.png/220px-Galton-height-regress.png

            สิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ มียีนหลายพันยีน และสำหรับสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศนั้น ยีนเหล่านี้สามารถมีการจัดเรียงได้โดยไม่ขึ้นต่อกันได้ หมายความการถ่ายทอดอัลลีลลักษณะสีเขียวหรือสีเหลืองของเมล็ดถั่วจะไม่ สัมพันธ์กันกับการถ่ายทอดลักษณะสีม่วงหรือสีขาวของดอกถั่ว ปรากฏการณ์นี้เรียกว่ากฎข้อที่สองของเมนเดลหรือกฎการจัดเรียงอย่างอิสระ นั่นคือแต่ละอัลลีลของแต่ละยีนสามารถเกิดมีการสับเปลี่ยนระหว่างพ่อแม่ได้ เพื่อให้มีทายาทที่มีส่วนผสมของลักษณะหลายๆ แบบ (แต่บางยีนก็ไม่ได้มีการจัดเรียงอย่างอิสระ เนื่องจากมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม ซึ่งจะกล่าวต่อไป)
บางครั้งลักษณะหนึ่งๆ อาจมียีนที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะนั้นๆ หลายตัว เช่นที่พบในดอกบลูอายแมรี่ (Omphalodes verna) ซึ่งมียีนที่มีอัลลีลซึ่งกำหนดสีของดอกเป็นสีฟ้าหรือสีม่วง กับอีกยีนหนึ่งซึ่งมีหน้าที่กำหนดว่าดอกจะมีสีหรือเป็นสีขาว หากพืชต้นหนึ่งมีอัลลีลซึ่งกำหนดให้มีสีขาวอยู่สองอัลลีล ดอกไม้ก็จะมีสีขาว ไม่ว่าจะมีการถ่ายทอดการกำหนดสีมาเป็นสีม่วงหรือสีฟ้าก็ตาม ปฏิกิริยาระหว่างยีนเช่นนี้เรียกว่าการกดการหลั่ง ซึ่งยีนที่สองนั้นมีการกดการหลั่งต่อยีนแรก
ลักษณะถ่ายทอดหลายๆ อย่างก็ไม่ได้มีลักษณะที่แยกกันชัดเจนเหมือนการมีดอกสีขาวหรือสีม่วง แต่มีความผสมกลมกลืนต่อเนื่องกันไปเช่นความสูงหรือสีผิวของมนุษย์ ลักษณะถ่ายทอดเช่นนี้เป็นผลที่เกิดจากการควบคุมของยีนหลายตัว และผลของยีนเหล่านี้ก็ถูกปรับเปลี่ยนไปอาจจะมากหรือน้อยด้วยปัจจัยจากสิ่ง แวดล้อม ระดับของผลของยีนที่มีต่อการเกิดเป็นลักษณะนั้นเรียกว่าความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะ ซึ่งเป็นค่าสัมพัทธ์ โดยในสภาพที่สิ่งแวดล้อมมีความหลากหลายมาก ยีนก็จะมีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะน้อยลงไป ตัวอย่างเช่นความสูงของมนุษย์มีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะอยู่ที่ 89% สำหรับในสหรัฐอเมริกา แต่ในไนจีเรียซึ่งประชากรมีการเข้าถึงอาหารและบริการสาธารณสุขแตกต่างกันมากนั้น ความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะความสูงของยีนอยู่ที่เพียง 62% เท่านั้น

คำถาม

1.จงสรุปและอธิบายความหมายของคำว่า พันธุ์ศาสตร์ 

2.จงอธิบายความหมาย ลักษณะ คุณสมบัติ ของ ดีเอ็นเอ ยีน และโคโมโซม

 

3.จงเขียนแผนภาพแสดงการผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วสองต้นที่มีดอกเป็นสีม่วงกับดอกสีขาว ให้สมบูรณ์

ภาระงานที่ 2 ส่วนที่ 1

เกรเกอร์ เมนเดล

 

เกรเกอร์ เมนเดล

ที่มา http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/36/Gregor_Mendel_Monk.jpg/200px-Gregor_Mendel_Monk.jpg

           เกรเกอร์ เมนเดล (22 กรกฎาคม พ.ศ. 2365 - 6 มกราคม พ.ศ. 2427) บิดาทางพันธุศาสตร์ เกิดที่เมืองไฮน์เซนดรอฟ ประเทศออสเตรีย เป็นบุตรชายคนเดียวในจำนวนพี่น้อง 3 คน ของครอบครัวชาวนาที่ยากจน โดยต่อมา เมนเดลได้ไปบวชแล้วได้รับตำแหน่งรับผิดชอบดูแลสวน ในปี พ.ศ. 2390

 

บิดาทางพันธุศาสตร์

เกรเกอร์ เมนเดล

ที่มา  http://www.thaigoodview.com/files/u57642/111.jpg

            เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล เกิดวันที่ 22 กรกฎาคม ค.ศ.1822 เป็นบาทหลวงชาวออสเตรีย และในขณะเดียวกันเขาก็เป็นอาจารย์สอนหนังสือให้แก่นักเรียน สอนนักเรียน ถึงเรื่องพันธุ์กรรมด้วย เมนเดลมีความสนใจศึกษาด้านวิทยาศาสตร์โดยเฉพาะ ด้านพันธุศาสตร์ เขาได้ใช้สถานที่ภายในบริเวณวัดเพื่อทำการทดลองสิ่งต่างๆ ที่เขาสนใจ เมนเดลเริ่มต้นทดลองเป็นครั้งแรกในปี ค.ศ.1856 เรื่องที่เขาทำการทดลองคือ การรวบรวมต้นถั่วหลายๆพันธุ์นำมาผสมกันหลายๆวิธีเขาใช้เวลาทดลองต่อเนื่อง ถึง 7 ปี จนได้ข้อมูลมากเพียงพอ ในปี ค.ศ.1865 เมนเดล จึงได้ รายงานผลการทดลอง ซึ่งเกี่ยวข้องกับการผสมพันธุ์ ต้นถั่ว ให้แก่ที่ประชุม Natural History Society ในกรุงบรุนน์ ( Brunn ) ผลงานของเขาได้รับการตีพิมพ์เผยแพร่ออกไปทั่วทวีปยุโรปและ อเมริกาในปีต่อมาคือปี ค.ศ.1866 ผลงานของเขาถูกปล่อยไว้นานถึง 34 ปี จนกระทั่งปี ค.ศ.1900 ได้มีนัก ชีววิทยา 3 ท่าน คือ ฮูโก เดอฟรีส์ ชาวฮอลันดา คาร์ล คอร์เรนส์ ชาวเยอรมันและ เอริช ฟอน แชร์มาค ชาวออสเตรเลีย ได้ทดลองผสมพันธุ์พืชชนิดอื่นๆ และได้ผลการทดลองตรงกับที่เมนเดลเคยรายงานไว้ ทำให้เมนเดลเป็นที่รู้จัก ในวงการพันธุศาสตร์นับแต่นั้นเป็นต้นมา
           เขาได้รับการ สถาปนาสมณศักดิ์เป็นเจ้าอาวาสประจำโบสถ์ที่ Alt Brünn ภาระงานบริหารได้ทำให้เขาไม่มีเวลาทำการทดลองเรื่องการ ผสมพันธุ์พืชอีกเลย จนกระทั่งเขาเสียชีวิตลงในวันที่ 6 มกราคม ค.ศ.1884 ขณะมีอายุได้ 61 ปี ด้วยโรคหัวใจวาย ศพของเขาได้ถูกนำ ไปฝังที่สุสานใกล้โบสถ์ ในพิธีศพมีสานุศิษย์และชาวบ้านที่ได้เดินทางมาไว้อาลัยนักบวชคนหนึ่ง ซึ่งได้อุทิศชีวิตให้ทานแก่ผู้ยากไร้ แต่ไม่มีใครเลยจะรู้สักนิดว่า พวกเขากำลังร่ำลาอาลัยนักวิทยาศาสตร์ผู้ยิ่งใหญ่ที่สุดคนหนึ่งของโลก

กฎของเมนเดล    

กฎการแบ่งแยก ("กฎข้อแรก")

กฏการแยกตัวของยีน (Law of segregation of gene) กล่าวว่ายีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆจะอยู่เป็นคู่เสมอ เมื่อถึงระยะที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ ยีนจะแยกไปอยู่ในสภาพเดี่ยวในเซลล์สืบพันธุ์ เมื่อเกิดการปฏิสนธิเป็นไซโกตจึงมารวมกันอีก

กฎการจัดเรียงอย่างอิสระ ("กฎข้อสอง")

กฏการเข้าชุดกันอย่างเป็นอิสระของยีน (Law of independent assortment) ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์นั้น ยีนบนโครโมโซมซึ่งอยู่ต่างคู่กัน มีความเป็นอิสระที่จะเข้ารวมตัวกันในเซลล์สืบพันธุ์ และเป็นอิสระในการเข้ามารวมตัวกันระหว่างการปฏิสนธิ

 

ผลงานทางพันธุศาสตร์

ผลการศึกษาของเมนเดล

ที่มา http://www.thaigoodview.com/files/u57642/201018_71984.jpg

        เกรเกอร์ เมนเดล เผชิญความผิดหวังนับ 20 ปี ที่เขายังคงสอนหนังสือเพื่อชดเชยความผิดหวัง เขาทำงานในสวนของวัดทุกเวลาที่ว่าง ที่นั่นมีพันธุ์พืชมากมาย แต่ละชนิดแตกต่างหลากหลายอย่าง ความแตกต่างนี้ ทำให้เกรเกอร์นึกสงสัย เขาได้ผสมพันธุ์ถั่วเดียว กันและต่างพันธุ์ เป็นจำนวนแตกต่างถึง 22 ชนิดของต้นถั่ว เพื่อศึกษาลักษณะทั้งหมด เป็นเวลารวม 8 ปีเต็มในการทดลองร่วมพันครั้ง พบได้ 3 สิ่ง ดังนี้

• สิ่งแรก เมื่อผสมพันธุ์ถั่วชนิดต่างกันสองชนิดผลผลิตต่อมาที่ได้เป็นพันธุ์ชนิดเดียว ยกตัวอย่าง ถ้าหากเขาผสมพันธุ์ถั่วเมล็ดสีเหลืองกับชนิดเมล็ดสีแดง มันจะผลิตพันธุ์เมล็ดสีเหลืองออกมา
• ต่อไป เมื่อผสมพันธุ์ต่างชนิดกันของผลผลิตรุ่นแรก รุ่นต่อไปจะมีเมล็ดทั้งสองชนิด ในทุกๆสี่ต้นจะมีสามต้นที่มีเมล็ดสีเหลือง และ 1 ต้น ที่มีเมล็ดสีเขียว นี่เป็นเพราะว่าหน่วยถ่ายพันธุ์ที่ผลิตเมล็ดสีเหลืองเป็นหน่วยถ่ายพันธุ์ที่ เด่น คือ โดมิแนนท์ยีน หน่วยถ่ายพันธุ์ที่ผลิตเมล็ดสีเขียวเรียกว่า รีเซสซีพยีน หรือหน่วยถ่ายพันธุ์ด้อย
• สิ่งที่สาม ถ้าหากเขาผสมพันธุ์ถั่วต่างชนิดกันด้วยถั่วสองชนิด หรือมากกว่านั้นที่มีลักษณะแตกต่างกัน เขาจะค้นพบกฎข้อที่สาม สมมติว่าเขาผสมพันธุ์ถั่วที่มีเมล็ดเรียบสีเหลืองกับพันธุ์ถั่วที่มีเมล็ด หยาบสีเขียว รุ่นแรกเมล็ดเรียบสีเหลืองจะเป็นตัวเด่น ในรุ่นต่อไปจะมีอัตราส่วนเมล็ดเรียบสีเหลือง 9 ส่วน ต่อเมล็ดเรียบสีเขียว 3ส่วน เมล็ดหยาบสีเหลือง 3 ส่วน ต่อเมล็ดหยาบสีเขียว 1 ส่วน

ผลการศึกษาของเมนเดล
ที่มา  http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/ea/Mendel_seven_characters.svg/250px-Mendel_seven_characters.svg.png

การวิพากษ์วิจารณ์

           จากข้อมูลดิบที่เมนเดลได้ตีพิมพ์นั้น ก่อนจะมาสรุปเป็นกฎได้นั้น ปัจจุบันมีผู้ตั้งข้อโตแย้งว่าตัวเลขที่ได้จากการทดลองของเมนเดลใกล้เคียง กับค่าทางทฤษฎีเกินไปจนเป็นที่น่าสงสัย ทั้งนี้อาจเกิดจากความบังเอิญหรือเป็นความจงใจของเมนเดลเองก็ได้
อย่างไรก็ตามการค้นพบของเมนเดลถือว่าเป็นการค้นพบยิ่งใหญ่ครั้งหนึ่งในวง การพันธุศาสตร์ เนื่องจากเมนเดลสามารถไขความลับการสืบทอดลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ จากบรรพบุรุษไปสู่ลูกหลานโดยที่ในสมัยนั้นยังไม่มีการค้นพบสารพันธุกรรม ดีเอ็นเอ ยีน หรือ โครโมโซมแต่อย่างใด

  

คำถาม

1. เพราะเหตุใด  เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล จึงได้ออกบวชเป็นบาทหลวง  และเป็นบาทหลวงที่ประเทศอะไร

2.เพราะเหตุใด  หลังจากที่ เมนเดล เสียชีวิตลง จึงมีคนยอมรับในผลงานมากขึ้นและเป็นที่รู้จักในนามของบิดาแห่งวงการพันธุศาสตร์

 

3.จาการทดลอง  ของเมนเดล จึงได้ตั้งกฏอยู่ 2 กฏ จงอธิบาย กฏของเมนเดวทั้ง 2 กฏ